세계 최초로 ‘다운증후군 지적장애’ 원인 밝혀낸 한국 연구진

By 김연진

국내 연구진이 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 원인 유전자를 세계 최초로 밝혀냈다.

지난 11일 울산과학기술원(UNIST)은 민경태 생명과학부 교수 연구진이 ‘성체 신경발생’ 과정에서 나타나는 다운증후군 원인 유전자 ‘DSCR1’을 찾아냈다고 밝혔다.

현재까지 밝혀진 바에 따르면, 다운증후군은 21번 염색체가 정상인보다 1개 많을 때 발생한다. 지적장애나 성장 장애, 신체 기형 등의 증상을 보이는 유전질환이다.

여기서 ‘성체 신경발생’이 가장 중요한 부분이다.

성체 신경발생은 인체의 뇌 해마에서 새로운 신경 세포가 생성되는 과정이다. 여기에 문제가 있는 경우 다운증후군을 비롯, 알츠하이머와 파킨슨병 등 수많은 신경질환을 일으킬 수 있다.

울산과학기술원

다만 지금까지는 성체 신경발생에서 나타나는 장애의 원인과 인과관계에 대해서 정확히 밝혀진 바가 없다.

민경태 생명과학부 교수 연구진은 그 원인이 유전자 DSCR1라는 사실을 이번 연구를 통해 규명했다.

다운증후군을 유발한 쥐 실험을 진행한 연구진은 학습 및 기억 능력이 저하된 쥐의 DSCR1 유전자 수를 정상 수치로 복원했다.

그러자 성체 신경발생과 학습, 기억 능력이 회복됐다.

민경태 교수는 “이번 연구가 해마 신경발생 과정을 조절하는 작용에 대한 이해를 제공할 것”이라고 밝혔다.

이어 “다운증후군을 치료할 수 있는 치료제 개발에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 덧붙였다.